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小儿肝豆状核变性

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1 拼音

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2 概述

小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10~25岁,可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。近年来,对本病的研究都取得很大进展。现已证明,本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道,在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。

3 病因

3.1 发病原因

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性铜代谢异常病。致病基因定位于第13号染色体长臂远端。

3.2 病机

3.2.1 中医发病机制

本病的主要病机为先天禀赋不足导致铜毒内聚,诸证皆因之而起。肾阴(精)素亏,精不化血,精血两虚,筋脉失养,乃至火生风动,故肢体震颤、拘急僵直;肾阴(精)不足,虚火内生,火性炎上,心神被扰,则神志癫狂;火灼肝胆则胆热液泄,发为黄疸;肝胆湿热久蕴,肝络瘀热互结,积聚痞积;积聚日久,经隧不通,津液不能输布,聚津为湿为水,发为膨胀;肝失条达,肝气横犯脾土脾失健运痰浊郁毒内生,上泛阻于舌本,乃见口涎唾滴,构音不清;郁毒循肝脉上注于目,角膜呈色素之环;肾阴不足,精不生髓,脊骨失濡,故出现佝偻、骨折诸症。一言以蔽之,皆缘先天禀赋不足,肾中阴精匮乏所致。

3.2.2 西医发病机制

缺陷基因定位于染色体13q14、3,基因产物为P型铜转运ATP酶。基本的生化病变是铜排泄障碍,引起铜在体内各种组织中沉积。正常人自膳食中摄入的铜每天约为1~5mg,其中约40%由肠道吸收而进入血浆,很快即运送至肝脏,在肝内合成铜蓝蛋白(ceruloplasmin),再进入血液循环。正常时血浆铜约95%是以铜蓝蛋白的形式存在的,另有少量的铜与白蛋白呈疏松结合。正常小儿血浆中铜蓝蛋白的含量为200~400mg/L(20~40mg/dl),2个月以下婴儿略低。体内的铜主要是经胆汁大便排出,尿的排铜甚微。

4 症状

第一阶段为无症状期,自生后开始铜在肝脏蓄积直至达到中毒的水平。此期铜主要分布于肝细胞内,与金属硫蛋白(metal thionein,MT)等蛋白质结合。

第二阶段为肝损害期,铜在肝脏蓄积超过中毒水平。一部分铜释放入血循环并在肝外组织器官沉积。肝脏出现细胞变性坏死纤维化直至肝硬化,类似于慢性肝炎的过程;少数病人进展较快,可出现类似急性甚至急性重型肝炎的病理改变,并可伴有急性血管内溶血

第三阶段为肝外症状期,铜在肝外组织器官的蓄积达到或超过中毒水平,出现相应症候。



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开放分类:儿科消化内科
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  • 评论总管
    2020/4/3 21:27:31 | #0
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